Синдром Марфана

Про синдром Марфана

Синдром Марфана (вроджена мезодермальна дистрофія) — це аутосомно-домінантне генетичне захворювання сполучної тканини з переважним ураженням скелета, очей і серцево-судинної системи. Хвороба Марфана виникає в результаті мутації гена FBN1, розташованого в довгому плечі 15-ї хромосоми. При цьому порушується синтез структурного компонента сполучної тканини – фібриліну-1. Сполучна тканина входить до складу практично будь-якого органу, тому патологічні зміни при синдромі Марфана можуть зачіпати одну або декілька систем. Вираженість симптомів при хворобі Марфана залежить від ступеня експресії дефектного гена: від легких форм сполучнотканинної дисплазії до тяжких серцево-судинних ускладнень.

У 75% випадків синдром виникає в результаті аутосомно-домінантного успадкування дефектного гена від одного з батьків. У 25 % дітей ця хвороба обумовлена первинною точковою мутацією гена FBN1, що пояснює народження хворої дитини у здорових батьків.

Встановлено, що з підвищенням віку батька (після 35 років) збільшується ризик виникнення синдрому Марфана у дитини.

Клінічні прояви синдрому Марфана

Клінічні прояви об’єднують у кілька груп:

Ураження опорно-рухової системи:

• довгі кінцівки у порівнянні з тулубом (доліхостеномелія);
• високий зріст;
• «павукоподібні» довгі пальці (арахнодактилія);
• деформації хребта (лордоз, кіфоз, сколіоз);
• деформації передньої стінки грудини (воронкоподібна, килеподібна);
• астенічна статура;
• плоска стопа;
• гіпермобільність суглобів;
• порушення прикусу (прогнатія, мікрогнатія);
• порушення росту зубів;
• подовжена та вузька форма обличчя (доліхоцефалія);
• м’язова гіпотонія; високе піднебіння.

Ураження серцево-судинної системи:

• пролапс мітрального клапана;
• аневризма аорти;
• вроджені вади серця (коарктація аорти, дефект міжпередсердної або міжшлуночкової перетинки).

Ураження органів зору:

• порушення гостроти зору;
• підвивих/вивих або відсутність кришталика;
• порушення структури рогівки; гіпоплазія райдужки.

Інші ознаки синдрому:

• гіпотонія кишківника (закрепи);
• пахові та стегнові грижі;
• опущення органів черевної порожнини;
• м’язова дистрофія;
• спонтанний пневмоторакс;
• емфізема легенів.

Ускладнення синдрому Марфана

• серцева недостатність;
• дихальна недостатність;
• відшарування сітківки;
• інфекційний ендокардит.

Діагностика синдрома Марфана

Діагностика захворювання ґрунтується на аналізі родоводів, генетичних тестах, наявності у дитини симптомів синдрому Марфана. Тому потрібні будуть огляд педіатра, консультації генетика, ортопеда, кардіолога та офтальмолога.

Матеріал підготувала педіатр, к.мед.н. Олена Джуринська