Синдром Кабукі

Про синдром Кабукі

Синдром Кабукі — рідкісне, непрогресуюче генетичне захворювання, яке характеризується фенотиповими рисами, затримкою психомовленнєвого розвитку та аутистикоподібною симптоматикою (РАС).

Перше, що привертає увагу лікаря при огляді пацієнта із синдромом Кабукі, — це обличчя:

• мікроцефальна форма голови,
• брови аркоподібної форми зі згущенням по центру або розрідженням латеральної частини,
• гіпертелоризм,
• подовжені очні щілини,
• довгі густі вії,
• виворіт латеральної частини нижньої повіки,
• коротка приплескувата форма носа,
• виступаючі або деформовані вушні раковини, недорозвинення щелеп (мікрогнатія),
• стоншена верхня губа та готичне піднебіння,
• можливі аномалії зубів із формуванням неправильного прикусу,
• недостатній ріст волосся на потилиці,
• шкіра з проявами гіпереластичності,
• на щоках характерний рум’янець, що нерідко сприймається як прояв алергії.

Саме через своєрідні риси обличчя синдром спочатку набув назви «гриму Кабукі», тобто вигляд як в артиста японського театру.

Іншими поширеними симптомами є аномалії скелета, низький зріст, вади серця, крипторхізм, труднощі з годуванням, проблеми із зором і слухом, слабкий м’язовий тонус (гіпотонія), часті інфекції. Також у пацієнтів із синдромом Кабукі часто діагностуються епілептичні напади.

Діагностика синдрому Кабукі

Для діагностики синдрому Кабукі та виключення інших захворювань із подібною симптоматикою проводиться генетичне тестування. Консультація генетика необхідна як для дитини, так і для членів її родини. Причиною захворювання є мутація генів KMT2D та у KDM6A.

Лікування синдрому Кабукі

Лікування спрямовано на корекцію конкретних симптомів у дитини. Найбільш результативною є робота мультидисциплінарної команди лікарів за участю:

• генетика,
• дитячого психіатра,
• медичного психолога,
• логопеда,
• кардіолога,
• ортопеда,
• невролога,
• імунолога,

що вкрай важливо для всебічного обстеження та планування тактики лікування дитини.

Важливо провести раннє втручання для забезпечення мінімальних проявів когнітивної недостатності та соматичних порушень у дитини. До лікувального процесу залучають спеціальну педагогічну і логопедичну корекцію, трудотерапію. Застосовується також сенсорна інтеграція — терапія, при якій проводять певні сенсорні дії для того, щоб допомогти регулювати реакцію дитини на сенсорні стимули. Епілептичні припадки добре контролюються монотерапією препаратами вальпроєвої кислоти.

Прогноз

Синдром Кабукі не загрожує життю, загальна тривалість життя дорівнює середній в популяції. Раннє втручання, психологопедагогічна корекція та інклюзія дитини в соціум значно підвищують якість життя.

Матеріал підготувала педіатр, к.мед.н. Олена Джуринська

При підготовці використовувались дані rch.org.au