Спінальна м’язова атрофія у дітей (СМА)

Про СМА

СМА являють собою групу захворювань, які передаються генетично і проявляються ураженням м’язової тканини внаслідок дегенерації спінальних мотонейронів, а також моторних ядер головного мозку. На перший план із симптомів хвороб виступають порушення рухової активності.

Розрізняють кілька типів СМА, які можуть виникати в різному віці:

• І тип — розвивається у дітей віком до 6 міс і є найтяжчим з усіх;
• ІІ тип — з’являється у дітей віком 7–18 міс і має легший перебіг, ніж тип І;
• ІІІ тип — розвивається у віці старше 18 міс і є найменш тяжким типом у дітей;
• IV тип — проявляється у дорослих і зазвичай викликає лише легкі проблеми.

Виразність симптоматики багато в чому залежить від віку початку захворювання, а також форми спінальної м’язової атрофії.

Для всіх типів СМА одним з характерних ознак є міастенія, тобто м’язова слабкість з дегенеративними змінами в м’язових тканинах. Це все відбувається через розлади провідності сигналу по нервових волокнах до м’язів. Останні не отримують сигнал до скорочення з причини відсутності його генерації в спинному мозку.

Симптоми СМА

Крім слабкості м’язів, захворювання можуть проявлятися наступними симптомами:

• відсутність рефлексів в кінцівках; труднощі в освоєнні навичок ходіння та сидіння;
• утруднення смоктання і ковтання, що ускладнює годування;
• слабкий кашель і тихий крик малюка, що обумовлено зниженням тонусу дихальних м’язів. Як наслідок цього – розвивається хронічний бронхіт, пневмонія, дихальна недостатність.

Лікування СМА

Для пацієнтів зі СМА критично розпочати лікування якомога раніше, до прояву клінічних ускладнень хвороби. Велике значення має своєчасна діагностика і цьому мав би допомогти тотальний скринінг новонароджених. Наразі в Україні СМА не покривається національною програмою скринінгу для новонароджених і часто діагноз встановлюється з істотною затримкою, коли вже з’являються перші ознаки хвороби. Тому важлива командна робота роботи неонатологів, педіатрів, неврологів, генетиків, ендокринологів, травматологів.

Обізнаність лікарів та поінформованість батьків допоможуть не допустити стрімкого розвитку хвороби та своєчасно розпочати лікування. Змінити генетичну природу клітини вже неможливо, можна лише скоригувати або імітувати здоровий ген, або замістити ті функції, які ген не виконує. Для цього застосовуються ряд препаратів («Золгенсма», «Еврісді» та «Спінраза»), які в результаті сприяють продукуванню в організмі SMN білка, який захищає рухові (моторні) нейрони. Крім специфічної терапії велике значення для пацієнтів зі СМА має правильний догляд та реабілітація.

Матеріал підготувала педіатр, к.мед.н. Олена Джуринська

При підготовці використовувались дані rch.org.au