Сімейна гіперхолестеринемія

Що це?

Сімейна гіперхолестеринемія (СГ) – це генетичне захворювання, яке супроводжується високим рівнем холестерину, особливо, холестерину ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ) та раннім розвитком ішемічної хвороби серця.

Холестерин виробляється в печінці й підтримує синтез гормонів та вітамінів, необхідних для тривалого здоров’я. При вживанні деяких продуктів харчування ми отримуємо додатковий холестерин.  У більшості випадків наш організм може видалити те, що нам не потрібно. Але для людей із СГ цьому процесу заважає мутація в генетичному коді, у результаті  холестерин ЛПНЩ накопичується в артеріях від народження. Якщо дитина успадкувала аномальну копію гена СГ від одного з батьків, у неї розвивається гетерозиготна СГ. Коли дитина успадковує аномальну копію гена СГ від обох батьків, у неї виникає гомозиготна форма СГ – стан, який потребує негайного лікування.

Виявлення та лікування СГ на ранніх стадіях може знизити ризики ішемічної хвороби серця на 80%!

Передумови та прояви хвороби

Обов’язково проконсультуйтеся з вашим педіатром:

• якщо хтось із батьків, бабусь, дідусів, тіток чи дядьків вашої дитини переніс ранні серцеві напади (до 55 років для чоловіків і 65 років для жінок). Слід також звернути увагу на високий рівень холестерину або ішемічну хворобу серця у близьких родичів.

• якщо в дитини є жовтуваті плями на ліктях, ногах, щиколотках, сідницях, пальцях, а також біля куточків очей.

Скринінг холестерину у дітей

Якщо сімейні ризики відсутні, Американська академія педіатрії (AAP) рекомендує починати скринінг холестерину у віці від 9 до 11 років. Але якщо є ймовірність спадкової хвороби серця, скринінг починають уже у віці 2 років. Рівень холестерину менший 5,0 ммоль/л (ЛПНЩ < 3,0) не потребує хвилювань. При високих рівнях холестерину ≥ 6 ммоль/л та ЛПНЩ ≥ 4,5 ммоль/л ваш педіатр направить дитину на подальші обстеження, консультації дієтолога, кардіолога, ендокринолога.

Небезпечне накопичення холестерину може викликати прояви ішемічної хвороби серця в підлітковому віці або молодше.

Завдяки постійним дослідженням і розробкам існує багато способів знизити рівень холестерину ЛПНЩ у дітей і дорослих. Поряд із прийомом ліків дотримання здорової для серця дієти, збереження активності та відмова від паління будуть важливими протягом усього життя.

Нехай діти будуть здоровими!!

Матеріал підготувала педіатр, к.мед.н. Олена Джуринська

Використані джерела: https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/heart Секція кардіології та кардіохірургії Американської академії педіатрії 27.01.2025