Мастоцитоз

Про мастоцитоз

Мастоцитоз – це група захворювань, що характеризуються надмірною кількістю і накопиченням спеціалізованих клітин (мастоцитів/тучних клітин) у різних органах, в першу чергу в шкірі. Мастоцитоз є рідкісним захворюванням із поширеністю 9 випадків на 100 000 населення. Захворювання частіше дебютує у двох вікових групах: у перші 6 місяців життя та після 20–35 років. Чоловіки та жінки хворіють однаково часто.

Виділяють

• Шкірний мастоцитоз (ШМ) – плямисто-папульозна форма (синонім пігментна кропив’янка), дифузна форма, мастоцитома шкіри – мастоцити накопичуються виключно в шкірі;
• Системний мастоцитоз (СМ) — млявий (індолентний) СМ, СМ із супутнім новоутворенням кровотворної системи (мієлоїдним або рідше лімфоїдним), агресивний СМ, мастоцитарний лейкоз, мастоцитарна саркома. Мастоцити накопичуються в різних органах та системах організму (печінка, кістковий мозок, шлунково-кишковий тракт).

Більшість випадків шкірного мастоцитозу діагностують у дітей, натомість системний мастоцитоз – зазвичай у дорослих.

Симптоми мастоцитозу:

• інтенсивний свербіж і почервоніння шкіри,
• висипання,
• пришвидшене серцебиття,
• головний біль,
• біль у животі,
• діарея,
• гіпотонія,
• анафілаксія,
• дратівливість,
• депресія,
• скелетно-м’язовий біль.

Раптова поява симптомів може бути індукована численними екзогенними факторами, такими як механічний подразник (тертя), тепло, охолодження, укус ос, стрес, вживання алкоголю, застосування деяких медикаментів і т.п.

Інтенсивність симптомів варіює від помірних до тяжких, навіть небезпечних для життя. Для ШМ характерні жовтуваті або червоно-коричневі плями та сверблячі папули; зазвичай немає змін на волосистій частині голови, долонях, підошвах і обличчі) та ознака Дар’є – практично миттєва поява кропив’янки після подразнення шкіри в місці ураження.

Клінічна картина системного мастоцитозу залежить від ураження відповідних органів та систем.

Діагностика мастоцитозу 

Для діагностики мастоцитозу потрібна відповідність кільком критеріям:

• клінічна картина,
• відповідні зміни в аналізах крові, рентгенографії, УЗ-діагностики,
• підвищена концентрація триптази та гістаміну у сироватці,
• щільні інфільтрати тучних клітин у вогнищах ураження шкіри або в кістковому мозку,
• експресія CD2 та CD25 на тучних клітинах кісткового мозку або наявність мутації гена KIT (найчастіше D816V).

Перебіг захворювання

Перебіг захворювання залежить від його форми, локалізації, поширення змін на тілі і віку хворого. Ті форми мастоцитозу, які діагностують в дитинстві та проявляються тільки на шкірі – протікають зазвичай легко і можуть спонтанно відступати. У дорослих спонтанна ремісія буває вкрай рідко. Системний мастоцитоз можуть супроводжувати мієлопроліферативні пухлини.

NB Тому при появі інтенсивно сверблячого висипання на тулубі та кінцівках негайно звертаємося до сімейного лікаря або педіатра!

Матеріал підготувала педіатр, к.мед.н. Олена Джуринська

При підготовці використовувались дані rch.org.au