Гемофілія

Про гемофілію

Гемофілія — ​​це спадкове захворювання, обумовлене ​​порушенням нормального згортання крові внаслідок дефіциту деяких білків (факторів згортання). Виділяють:

• гемофілію А (дефіцит фактора VIII зсідання крові);
• гемофілію В (дефіцит фактора ІХ);
• гемофілію С – дефіцит фактора ХІ зсідання крові.

Хвороба розвивається внаслідок пошкодження гена в Х-хромосомі (тип А і В) або мутації в соматичній хромосомі (тип С).

На гемофілію А або В хворіють тільки чоловіки. Жінки, успадковуючи Х-хромосому від батька, хворого на гемофілію, та одну Х-хромосому від здорової матері, самі не хворіють, але передають захворювання своїм дітям (синам), а через дочок можуть передавати та внукам, правнукам, тобто віддаленим поколінням. Поширеність цієї патології становить 1:5000–10000.

Порушення згортання крові супроводжується виникненням геморагічного синдрому. У дітей з цим захворюванням часто виникають великі синці, спонтанні й спровоковані кровотечі. Незначна кровотеча з дрібних подряпин зупиняється самостійно, але триватиме довше. Небезпеку складають пошкодження великих судин, травми суглобів, м’яких тканин, внутрішніх органів і голови.

Симптоми гемофілії

На першому році життя підозру на гемофілію викликають:

• кровотеча з пупкової ранки,
• великі кефалогематоми,
• кровотеча з місця ін’єкції,
• кровотеча зі слизової оболонки ротової порожнини в період прорізування молочних зубів,
• виникнення великих синців навіть при незначному травмуванні.

Симптоми можуть відрізнятися залежно від ступеня дефіциту фактору згортання та місця кровотечі. Кровотеча в мозок може викликати блювоту, сонливість або судоми.

Найбільш класичним симптомом патології є гемартроз — накопичення крові в порожнині суглоба. При збільшенні рухової активності малюка збільшується ризик розвитку цього ускладнення. Внаслідок болю та набряку суглоба дитина може відмовлятися ходити.

N.B. При появі у дитини хоча б одного з вище зазначених симптомів потрібно негайно звернутися по медичну допомогу!

Лікування гемофілії

Лікування гемофілії полягає в проведенні замісної терапії шляхом внутрішньовенного введення дефіцитних факторів згортання крові.

Профілактичні заходи за легкого перебігу хвороби спрямовані на максимальне усунення факторів травматизму, у разі виникнення невеликих зовнішніх ран використовують гемостатичну губку, фібринову плівку, місцеві кровоспинні засоби.

Матеріал підготувала педіатр, к.мед.н. Олена Джуринська

При підготовці використовувались дані rch.org.au