Бульозний епідермоліз

Про бульозний епідермоліз

Бульозний епідермоліз (БЕ) – це група рідкісних генетичних захворювань, що проявляються легкою схильністю до поранення шкірних покривів. Основний прояв – формування на шкірі міхурів з рідким вмістом, а після їхнього розтину – утворення ерозій, які довго не заживають.

Шкіра людини складається з двох основних шарів: епідермісу (самий верхній шар) і дерми (внутрішній шар). Ці шари зазвичай утримуються разом білками, які діють як клей. Генетичні зміни призводять до зменшення або відсутності цих білків, що призводить до легкого утворення пухирів і пошкодження шкіри при незначних травмах.

Чотири основні типи класичної ЕБ:

• Простий БЕ – це найпоширеніша форма EB, коли виникають пухир в самому верхньому шарі шкіри;
• Межовий БЕ: пухирі утворюються між верхнім шаром і внутрішнім шаром шкіри (пошкодження глибше, ніж при простому БЕ);
• Дистрофічний БЕ: при цьому типі ЕБ у внутрішньому шарі шкіри з’являються ламкість і пухирі. Термін «дистрофічний» відноситься до рубців, які можуть виникнути після загоєння пухирів і ерозій;
• Синдром Кіндлера: це рідкісна форма БЕ, при якій пухирі можуть виникати на кількох рівнях шкіри.

Симптоми бульозного епідермолізу

Ознаки та симптоми БЕ – присутні при народженні або появляються в перші кілька тижнів життя. Ключова особливість усіх типів ЕБ полягає в тому, що шкіра схильності до утворення пухирів і ран на шкірі після легкої травми (наприклад, травм від ударів або тертя). У деяких дітей буде кілька пухирів, а в інших їх буде багато. Пухирі найчастіше виявляються на стопах і руках, але можуть утворюватися і на інших частинах тіла, включаючи обличчя, область підгузків і рот. Рани загоюються повільно і можуть досить легко інфікуватися. У ротовій порожнині, горлі, стравоході, шлунку, сечовому міхурі та задньому проході також можуть утворюватися пухирі. Пухирі в цих місцях можуть ускладнювати їду та призводити до проблем з харчуванням, засвоєнням їжі, уповільнення зростання дитини та запорів. Нігті, волосся та очі також можуть бути уражені при важкіших типах БЕ. Пухирі та виразки надзвичайно болючими. При деяких формах ЕБ рани залишають рубці.

Що робити за наявності ознак БЕ

Якщо у вашої дитини є будь-які ознаки БЕ, зверніться до сімейного лікаря або дерматолога. Буде призначено лабораторно-діагностичне обстеження, розроблений індивідуальний план лікування. Основним лікуванням БЕ є хороший догляд за ранами та харчування. Це сприяє загоєнню ран і допомагає запобігти інфекції. Специфічне лікування не розроблене. Мета терапевтичних процедур – зменшення вираженості шкірних порушень та запобігання формуванню ускладнень.

Матеріал підготувала педіатр, к.мед.н. Олена Джуринська

При підготовці використовувались дані rch.org.au