Бета-таласемія

Про таласемію

Таласемія — є найпоширенішим спадковим захворюванням крові, яке передається від батьків до дітей. Причиною являється порушення синтезу одного з ланцюгів білкової частини гемоглобіну. Гемоглобін є залізовмісним білком, який доставляє кисень до органів та тканин, тому порушення його синтезу викликає зміни в роботі всього організму в цілому.

Розрізняють декілька видів таласемії, серед яких розповсюдженішою є бета-таласемія (мала та велика).

Більшість людей з ознаками малої таласемії не знають про хворобу, доки це не виявиться при черговому загальному аналізі крові. Пацієнти можуть мати незначні ознаки анемії (тобто при незначному зниженні гемоглобіну клінічні прояви майже не помітні). Діти виглядають здоровими. Але при виявленні надалі потребують регулярного нагляду лікаря. В майбутньому це потрібно враховувати при плануванні вагітності, через те, що захворювання може передатися дитині в складнішій формі.

Щорічно у світі народжується не менше 100 000 дітей із великою таласемією, яку ще іноді називають середземноморською анемією, анемією Кулі або гомозиготною бета-таласемією.

Велика таласемія є серйозним захворюванням крові та проявляється вже в перші роки життя. У дітей спостерігається значна анемія, при якій виникає потреба у регулярних переливаннях крові. Найпомітнішими ознаками можуть бути аномальні зміни в області голови та наявністю великого живота внаслідок збільшення селезінки та печінки. Відмічається блідість та жовтуватий відтінок шкіри. Також спостерігаються зміни скелета, витончення кінцівок та часті переломи, неправильний прикус, затримка у розвитку, постійна втома, прискорене серцебиття.

Лікування бета-таласемії

Лікування бета-таласемії передбачає постійний контроль анемії шляхом переливань крові та виведенню надлишку заліза з організму. Також регулярне переливання крові важливе для запобігання руйнування кісткової тканини.

Наразі трансплантація кісткового мозку є єдиним шансом вилікувати велику таласемію та надалі припинити залежність від переливання крові. Ця операція більш успішна у маленьких дітей, які не страждають від перевантаження залізом, але завжди є ризик виникнення ускладнень. Пов’язані ризики означають, що трансплантація кісткового мозку не є життєздатним варіантом для деяких сімей, особливо враховуючи, що діти з великою таласемією можуть вести нормальний спосіб життя за умови регулярного лікування. Для запобігання ряду ускладнень та корекції симптоматики препарати обов’язково підбирає лікар. Серйозне лікування та правильний спосіб життя за середньої тяжкості хвороби дозволяє отримати досить хороші прогнози.

Тому для запобігання негативних наслідків у майбутньому, батькам з проявами таласемії перед плануванням вагітності потрібно обов’язково пройти планове обстеження у спеціаліста для виключення генетичних патологій та проблем у майбутньому.